Genetik (Dansk)

Hvordan Hæmofili er en Arvelig

Hvad er hæmofili A og B arvet (bestået)?

genet med instruktionerne til fremstilling af faktor findes kun på kønskromosomet mærket.. hvis genet er defekt, er resultatet hæmofili, medmindre der er et dominerende, normalt gen på et matchende Chromos-kromosom. Hæmofili er en kønsbundet recessiv lidelse. Disse former for defekter forekommer oftere hos mænd end hos kvinder. Dette afsnit vil forklare alt dette mere detaljeret.,

Hvad er en hæmofili bærer?

en datter får et Chromos-kromosom fra sin mor og et Chromos-kromosom fra sin far. Antag, at Chromos-kromosomet fra hendes mor har genet til normal blodkoagulation. Antag, at Chromos-kromosomet fra hendes far har genet for hæmofili.
datteren vil ikke have hæmofili, da det normale blodkoagulationsgen fra hendes mor er dominerende. Det tillader ikke, at instruktionerne fra hæmofili-genet sendes.
datteren hedder en bærer for hæmofili. Hun har genet på en af sine Chromos-kromosomer og kunne videregive det til sine børn., Betyder det, at moderen alene er den, der er ansvarlig for at have et barn med hæmofili?
ikke rigtig. Moderen er den, der passerer hæmofili-genet. Det er dog Faderens sæd, der bestemmer, om barnet vil være en dreng eller en pige. Det er ikke den ene forældres “skyld”, da begge forældre bidrager til resultatet.
vi har alle snesevis af unormale gener. Vi er uvidende om de fleste af dem. Det er rent tilfældigt, at et hæmofili-gen overføres til at producere et barn med hæmofili.

Hvad er chancerne for at få et barn med hæmofili?,

• ingen Sønner af en mand med hæmofili vil have hæmofili.
• alle døtre af en mand med hæmofili vil være bærere (kaldet obligatoriske bærere).
• hvis en bærer har en Søn, har sønnen 50% chance for at få hæmofili.
• hvis en transportør har en datter, har datteren 50% chance for at være transportør.

disse fire punkter er forklaret nedenfor. Procentdelen ( % ) eller “risici” er baseret på et stort antal fødsler. Med andre ord, hvis 500 luftfartsselskaber hver havde to sønner (1.000 i alt), ville vi forvente, at der ville være omkring 500 drenge med hæmofili., Men i den gruppe ville der være kvinder, der havde to sønner med hæmofili, kvinder, der havde en med og en uden, og kvinder uden sønner med hæmofili. Genet et barn vil arve er udelukkende baseret på tilfældigheder og kan aldrig virkelig forudsiges.
et barns chancer for at få et hæmofili-gen har ikke noget at gøre med, om brødre eller søstre har genet eller ej. Hver gang en kvinde er gravid, er hendes chancer for at få et barn med hæmofili-genet de samme (figur 2-3). Det er som rullende terninger. Resultaterne af en rulle påvirker ikke den næste rulle.,
En familie kan have børn med hæmofili-genet og børn uden det. Det er også muligt for alle børn i familien at arve det normale gen eller alle at arve hæmofili-genet.
figur 2-3. For en mor, der bærer hæmofili-genet, er chancerne for at føde et barn med hæmofili de samme for hver graviditet. Selvom hun allerede har et barn med hæmofili, kan hun stadig føde en anden.,

Hvad er chancerne for at få et barn med hæmofili eller der er et luftfartsselskab, hvis:

• far har hæmofili
• moderen ikke har hæmofili og er ikke et luftfartsselskab

faderens kønskromosomer er mærket XY, med X-kromosom bærer af hæmofili-gen. Faderen overfører kun halvdelen af sine kønskromosomer til babyen, enten X eller Y.
hvis babyen får Y-kromosomet fra faderen, vil det være en dreng., Da Y-kromosomet ikke bærer hæmofili-genet, vil en søn født af en mand med hæmofili og en kvinde, der ikke er bærer, ikke have hæmofili.
Hvis barnet får father-kromosomet fra faderen, vil det være en pige. X-kromosomet fra faderen med hæmofili vil have hæmofili-genet. Men pigen får også et Chromos-kromosom fra sin mor. Det normale blodkoagulationsgen på mother-kromosomet fra moderen er dominerende, så babypigen vil ikke have hæmofili. Hun vil dog være en hæmofili-Bærer, da hun har hæmofili-genet på en af sine. – kromosomer.,
Så i dette tilfælde vil alle sønner født af parret være normale, og alle døtre vil være hæmofili-bærere (figur 2-4).
figur 2-4. Far med hæmofili; mor med normalt blodkoagulationsgen. Følg pilene for at se de mulige genkombinationer.

Hvad er chancerne for at få et barn med hæmofili eller der er et luftfartsselskab, hvis:

• faderen ikke har hæmofili
• moderen er bærer

faderens kønskromosomer er mærket XY., Faderen overfører kun halvdelen af sine kønskromosomer til babyen, enten X eller Y.
hvis babyen får Y-kromosomet fra faderen, vil det være en dreng. Sønnen kan få fra moderen enten hendes Chromos-kromosom med hæmofili-genet eller hendes Chromos-kromosom med det normale blodkoagulationsgen.
hvis sønnen får sin mors Chromos-kromosom med hæmofili-genet, vil han have hæmofili. Hvis han arver sin mors andet Chromos-kromosom, vil han have normal blodkoagulation. Så en bærers søn har en 50% chance for at få hæmofili.,
en babypige vil arve et Chromos-kromosom med et dominerende gen til normal blodkoagulation fra sin far. Så datteren vil ikke have hæmofili. En datter får enten sin mors Chromos-kromosom med hæmofili-genet eller hendes mors Chromos-kromosom med det normale gen til koagulering. Hvis hun får hem-kromosomet med hæmofili-genet, vil hun være bærer. Så en transportørs datter har 50% chance for at være transportør.,
En kvinde, der er bærer, er:

• 25% (hver fjerde) chance for at have en datter, der er et luftfartsselskab
• 25% chance for at få en søn med hæmofili
• og en 50% chance for at få et barn (dreng eller pige) der ikke har genet for hæmofili på alle (Figur 2.5)

Figur 2-5. Far med normalt gen; mor en bærer. Følg pilene for at se de mulige genkombinationer.,

Hvad er chancerne for at få et barn med hæmofili eller der er et luftfartsselskab, hvis:

• far har hæmofili
• moderen er bærer

faderens kønskromosomer er mærket XY, med X-kromosom bærer af hæmofili-gen. Faderen overfører kun halvdelen af sine kønskromosomer til babyen, enten X eller Y.
hvis babyen får Y-kromosomet fra faderen, vil det være en dreng. Hvis drengen får sin mors Chromos-kromosom med hæmofili-genet, vil han have hæmofili., Hvis han arver sin mors andet Chromos-kromosom, vil han have normal blodkoagulation.
Hvis barnet får father-kromosomet fra faderen, vil det være en pige. X-kromosomet fra faderen med hæmofili vil have hæmofili-genet. Pigen får også et Chromos-kromosom fra sin mor. Hvis hun får det normale Chromos-kromosom, vil pigen være bærer. Hvis hun får hem-kromosomet med hæmofili-genet, får hun hæmofili.,
En mand, der har hæmofili og en kvinde, der er bærer, er:

• 25% (hver fjerde) chance for at få en søn med hæmofili
• 25% chance for at få en søn med den normale blodpropper
• 25% chance for at have en datter, der er et luftfartsselskab
• 25% chancen for at have en datter, der har hæmofili

Dette er vist i Figur 2-6. Det er meget sjældent, at en mand med hæmofili og en kvinde, der er transportør, mødes. Derfor har der kun været få piger født med hæmofili.
figur 2-6. Far med hæmofili; mor en bærer., Følg pilene for at se de mulige genkombinationer.

hvordan kunne hæmofili forekomme i en familie, der ikke har nogen historie med lidelsen?

i nogle familier er der ingen kendt familiehistorie med hæmofili. Hæmofili-genet ser ud til at dukke op fra intetsteds, og familien er chokeret og forvirret.
der er flere grunde til, at dette kan ske. For det første kan familien ikke vide om eller måske have glemt forfædre med hæmofili. For det andet kan genet for hæmofili være blevet overført af carrier hunner uden at nogen ved det., I flere generationer har kvinderne måske ikke haft nogen drengebørn eller ved en tilfældighed kun havde normale drenge. Ingen ville have kendt til hæmofili-genet. For det tredje kan hæmofili forekomme i familier uden historie om det, hvis det normale blodkoagulationsgen pludselig bliver rodet sammen (en spontan genetisk mutation).

Hvad er en genmutation?

normalt kopieres gener nøjagtigt generation efter generation. Nogle gange kan et gen dog blive defekt. Det kan give forskellige eller forkerte retninger til kroppen. Denne ændring i genet kaldes en mutation., Ændringen er permanent-genet vil ikke være i stand til at vende tilbage til det normale.
virkningerne af det defekte gen kan bemærkes med det samme. Eller de kan ikke ses, før genet er videregivet til en baby. Så ændringen i genet kan være sket i forælderen eller i babyen.
ændringen i genet kan skyldes noget i miljøet. Det synes også at ske uden nogen klar årsag. Da de er naturens måde at skabe forandring på, er ikke alle genmutationer skadelige.
hæmofili-genet kan forekomme hos en mand eller kvinde på denne måde. Blodkoagulationsgenet bliver pludselig defekt., Genet kan passeres af kvindelige bærere i flere generationer, før hæmofili vises i en drengebaby.

hvis mænd med hæmofili og kvinder, der er bærere, stoppede med at få børn, ville hæmofili forsvinde for evigt?

sandsynligvis ikke. Mutationer i blodkoagulationsgener ville stadig ske, hvilket skaber nye bærere og nye mennesker med hæmofili. Det antages, at så mange som en tredjedel af de babyer, der er født med hæmofili, er forårsaget af nye genmutationer.

når hæmofili er i en familie, vil det altid være der?,

Når hæmofili-genet er til stede, eksisterer chancen for at videregive det. Det er dog muligt, at hæmofili forsvinder fra slægtstræet. Dette kan ske, hvis alle familiemedlemmer, der har hæmofili, eller som bærer hæmofili-genet, føder børn, der ved en tilfældighed ikke får genet.

kan personer med hæmofili i en familie have forskellige koagulationsfaktorniveauer (mild, moderat eller svær)?

koagulationsfaktorniveauet vil være omtrent det samme fra en generation til den næste. Så døtrene til en mand med svær hæmofili vil alle bære genet for svær., Det vil ikke ændre sig til mild eller moderat. Det samme gælder for mænd med mild og moderat hæmofili. Deres børn vil alle bære det samme niveau.
selvom niveauet forbliver det samme, kan hæmofili have meget forskellige effekter på livet for mennesker i familien. Dette skyldes forskellige livsstil og behandlinger for hæmofili. For eksempel kan en bedstefar med hæmofili have meget dårlige led og gå med en halte, fordi han ikke kunne få behandling, da han var ung. Hans barnebarn kan køre spor på hans high school hold, fordi tidlig behandling med faktor har holdt hans led sunde.,