12.3 Electroclinical præsentation
FCD tegner sig for omkring 5%-10% af patienter med fokal epilepsi, er en af de mest almindelige årsager til intraktabel epilepsi hos børn, og er den mest almindelige årsag til kirurgisk behandlet intraktabel epilepsi hos børn (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). I en nylig undersøgelse af over 9500 patienter med uhåndterlig epilepsi, der gennemgik kirurgi, var FCD den mest almindelige diagnose hos børn baseret på neuropatologiske fund (Blumcke et al., 2017)., FCD-direktivet II tegnede sig for 17% af pædiatriske patienter, og var den mest almindelige specifik diagnose hos børn, FCD jeg tegnede sig for 6,4%, og FCD-direktivet, ikke andetsteds specificeret tegnede sig for 3,4% (Blumcke et al., 2017). Imidlertid, den sande forekomst af FCD i den menneskelige befolkning er uklar, da de nuværende estimater er baseret på begrænset billeddannelse og kirurgiske fund. Nogle personer med FCD kan være asymptomatiske og aldrig klinisk til stede med anfald eller andre neurologiske symptomer., Disse sunde individer har sandsynligvis ikke en hjerne-MR, især den højopløselige hjerne-MR, der ofte er nødvendig for at opdage FCD ‘ er. Hertil kommer, at nogle patienter med epilepsi og FCD kan klinisk til stede, de mest almindeligt med anfald, men kan ikke underkastes høj opløsning MR-hvis deres anfald er tilstrækkeligt kontrolleret med Antiepileptika eller de anses ikke for kirurgisk kandidater, eller de kan gennemgå en sådan afbildning, men FCD-direktivet endnu ikke kan påvises, såkaldte “cryptogenic” epilepsies (Bast et al., 2006)., Faktisk er nogle patienter med uhåndterlig fokalepilepsi, der gennemgår kirurgi, diagnosticeret med FCD baseret på neuropatologi, men FCD blev ikke påvist ved presurgisk billeddannelse. Således udelukker en negativ MR ikke en diagnose af FCD, og forekomsten af FCD er sandsynligvis undervurderet.
FCD ‘ er kan være placeret i ethvert kortikalt område og varierer i størrelse. FCD jeg er almindeligvis placeret i tindingelappen, og FCD-direktivet II er almindeligvis placeret extratemporally, især i frontallappen, anføres-centrale område, peri-rolandic område, eller posterior kvadranter (Palmini et al., 2004)., Den mest almindelige kliniske præsentation er epilepsi, især uhåndterlig epilepsi. En nylig undersøgelse fandt, at 71% af børn med FCD baseret på hjerneafbildning udviklede epilepsi og 33% udviklede uhåndterlig epilepsi; således udviklede 46% af patienterne med FCD og epilepsi uhåndterlig epilepsi (Maynard et al., 2017). Patienter med epilepsi var signifikant mere tilbøjelige til at have FCD ‘ er placeret i de temporale eller frontale lobes (Maynard et al., 2017)., Selv om de nøjagtige semiologi, afhænger af placeringen af FCD-direktivet, krampeanfald er generelt simple eller komplekse partielle anfald at nogle gange sekundært generalisere, og status epilepticus er ikke ualmindeligt (Gaitanis og Donahue, 2013). For eksempel, patienter med FCD-direktivet, der ligger i tindingelappen ofte til stede med komplekse partielle anfald og patienter med FCD-direktivet, der ligger i den peri-rolandic eller premotor områder, der ofte er til stede med delvis motor eller sensomotoriske anfald (Palmini og Holthausen, 2013). Beslaglæggelser kan begynde i enhver alder fra i utero til voksenalderen, men begynder normalt i barndommen., Af patienter med FCD Udvikler 60% epilepsi før 5 år og 90% før 16 år; kun 10% udvikler epilepsi i voksen alder (Maynard et al., 2017). I en nylig undersøgelse af patienter med FCD og uhåndterlig epilepsi var gennemsnitsalderen for epilepsi 6, 3 år gammel (Fauser et al., 2015). Patienter med medicin-resistent epilepsi, har en betydeligt tidligere alder af beslaglæggelse onset end patienter med narkotika-responsive epilepsi, og en undersøgelse viste, at hver ekstra år i form af alder af beslaglæggelse debut øget odds af stof, som reagerer på epilepsi med cirka 22% (Maynard et al.,, 2017).
sammenlignet med patienter med FCD i er patienter med FCD II normalt yngre ved anfaldets begyndelse, har en højere anfaldsfrekvens og er yngre på tidspunktet for epilepsikirurgi (Palmini og Holthausen, 2013). I undersøgelsen fra 2002, hvor Tassi og kolleger har foreslået deres FCD klassificering ordningen, fandt de, at patienter med arkitektoniske dysplasi havde lavere hyppigheden af anfald i forhold til patienter med cytoarchitectural og Taylor-type dysplasi (Tassi et al., 2002)., Fauser og kolleger, i en undersøgelse fra 2006, fandt, at patienter uden cytoarchitectural abnormiteter havde betydeligt senere beslaglæggelse starten, i forhold til patienter med sådanne abnormiteter (Fauser et al., 2006). For nylig fandt Isler og kolleger på samme måde, at patienter med FCD II var yngre ved epilepsiindtræden og på tidspunktet for epilepsioperation sammenlignet med patienter med FCD i (Isler et al., 2017).
hovedbund EEG ‘ er hos FCD-patienter viser ofte fokale rytmiske epileptiforme udledninger (røde) (Gambardella et al., 1996)., Røde defineres som gentagne rytmiske skarpe bølger eller pigge, der varer længere end 1 sekund (Gambardella et al., 1996). 50% af FCD-patienterne og er rumligt korreleret med læsionen hos 80% af FCD-patienterne (Gambardella et al., 1996). Intrakraniel optagelser i FCD-direktivet patienter, der ofte viser løbende epilepsilignende udledninger (CEDs) i tre mønstre, der varer længere end 10 sekunder: rytmisk pigge, der gradvist øge til en frekvens på 12-16 Hz og derefter falde, og byger af pigge på 10-20 Hz, eller rytmisk spikes eller sharp-waves på 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). REDs på hovedbunden EEG er stærkt korreleret med CEDs på intrakraniel optagelse, og CEDs er ligeledes rumligt colocalized med MR-læsion i over 80% af kirurgiske patienter (Gambardella et al., 1996). Neurofysiologiske undersøgelser har antydet, at det unormale hjernevæv, især for FCD II, er iboende epileptogen (Chassou.et al., 2000; Palmini et al., 1995), og IHC-studier har vist en stigning i e .citatorisk neurotransmission og et fald i hæmning inden for og omkring læsionerne (Ferrer et al., 1992; Spreadfico et al., 1998).,
ud over epilepsi kan patienter med FCD have yderligere neurologiske symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, intellektuel handicap og forskellige fokale neurologiske underskud. Placeringen, størrelsen og undertypen af FCD menes at spille roller i omfanget af neurologiske symptomer (Bast et al., 2006). For eksempel, hvis FCD er stort, patienter kan præsentere med alvorlige symptomer, der mere ligner HME; patienter med HME almindeligvis er til stede med globale udviklingsmæssige forsinkelse og kontralateral hemiparese og hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini og Holthausen, 2013)., Flere undersøgelser har rapporteret om kognitive underskud hos FCD-patienter, selvom resultaterne ikke er klare. Chassou.og kolleger rapporterede, at tidligere anfald indtræden var forbundet med intellektuelle handicap (Chassou. et al., 2000). Tassi og kolleger rapporterede intellektuelle handicap i 9% af patienter med arkitektoniske dysplasi, 66% med cytoarchitectural dysplasi, og 33% med Taylor-type dysplasi (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh og kolleger rapporterede nedenfor gennemsnitlige IQ i 38% af patienter med FCD 1a, 57% med FCD Ib, 67% med FCD IIa, og 68% med FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); og Krsek og kolleger rapporterede under gennemsnittet i.hos 96% af patienterne med FCD i og 67% med FCD II (Krsek et al., 2009). En tidligere undersøgelse foretaget af Krsek og kolleger fandt imidlertid ingen forskelle i neuropsykologisk test mellem FCD-undertyper (Krsek et al., 2008). Forskelle i patienternes kliniske egenskaber, for eksempel i alder ved anfaldsdebut og FCD-størrelse, bidrager sandsynligvis til forskelle mellem disse undersøgelser.