Distal 18. deletionssyndrom er en kromosomal tilstand, der opstår, når et stykke af den lange ()) arm af kromosom 18 mangler
. Udtrykket “distal” betyder, at det manglende stykke forekommer nær den ene ende af kromosomet. Distal 18.deletionssyndrom kan føre til en lang række tegn og symptomer blandt berørte personer.,
Nogle fælles træk ved den distale 18q sletning syndrom omfatter korte statur (ofte på grund af væksthormon-mangel), svage muskler, tone (hypotoni), høretab på grund af for øre kanaler, der er smalle (lydlig stenose), eller fraværende (lydlig atresi), og foden abnormiteter såsom en indad eller opad dreje foden (klumpfod) eller fødder med såler, der er afrundet udad (rocker-bottom fødder)., Eye movement-sygdomme og andre problemer med synet, en åbning i taget af munden (ganespalte), en underaktiv skjoldbruskkirtlen (hypothyroidisme), hjerte abnormiteter, der er til stede fra fødslen (medfødt hjertefejl), nyreproblemer, genitale abnormiteter, og hud-problemer kan også opstå i denne lidelse., Nogle berørte personer har mild ansigts forskelle såsom dybtliggende øjne, fladskærms eller sunkne udseende i midten af ansigtet (midface hypoplasi), en bred mund, og fremtrædende ører. Disse funktioner er ofte ikke mærkbare undtagen i en detaljeret medicinsk evaluering.distalt 18 deletion sletningssyndrom kan også påvirke nervesystemet. Et almindeligt neurologisk træk ved denne lidelse er nedsat myelinproduktion (dysmyelinering). Myelin er et fedtstof, som isolerer nerveceller og fremmer hurtig transmission af nerveimpulser., Dannelsen af en beskyttende myelinskede omkring nerveceller (myelinering) begynder normalt før fødslen og fortsætter ind i voksen alder. Hos mennesker med distalt 18 deletion deletionssyndrom forsinkes myelinering ofte og fortsætter langsommere end normalt; berørte personer kan aldrig have normale voksne myelinniveauer. De fleste mennesker med distalt 18 deletion sletningssyndrom har neurologiske problemer, selvom det er uklart, i hvilket omfang disse problemer er relateret til dysmyelinering., Disse problemer inkluderer forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder, og intellektuel handicap, der kan variere fra mild til svær. Anfald; hyperaktivitet; humørforstyrrelser såsom angst, irritabilitet og depression; og træk ved autismespektrumforstyrrelse, der påvirker kommunikation og social interaktion, kan også forekomme. Nogle berørte personer har en usædvanlig lille hovedstørrelse(mikrocephaly).