Hvad er symptomerne på AAT-mangel?
symptomer kan forekomme tidligt i livet, men mange vil ikke begynde, før en person når middelalderen., Personer med AAT-mangel har en lang række symptomer, der kan omfatte:
- Åndenød
- Overdreven hoste med slim/spyt produktion
- Hvæsen
- Fald i motion kapacitet og en vedvarende lav energitilstand eller træthed
- smerter i Brystet, som stiger, når vejrtrækning i
Symptomer kan være kronisk eller opstå i forbindelse med akutte luftvejsinfektioner, såsom en forkølelse eller influenza.,
når leveren påvirkes af AAT-mangel, kan symptomerne omfatte træthed, appetitløshed, vægttab, hævelse af fødder eller mave, gullig misfarvning af huden (gulsot) eller hvid del af øjnene, opkast af blod eller blod i afføring.
i sjældne tilfælde kan aat forårsage en hudsygdom kaldet panniculitis, hvilket resulterer i hærdede pletter og røde, smertefulde klumper.
hvordan AAT-mangel diagnosticeres
Hvis du er en ung person med KOLS eller leversygdom, kan din læge beslutte at give dig en simpel blodprøve for at kontrollere for AAT-mangel., Hos de fleste personer med AAT-mangel begynder advarselsskiltene om lungesygdom at forekomme mellem 30 og 40 år. Rygere med AAT-mangel har tendens til at udvikle sygdom 10 eller flere år tidligere end ikke-rygere.
Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) Retningslinjer anbefaler, at alle personer med KOL, uanset alder eller etnicitet, bør testes for AAT mangel. Hvis du har et nært familiemedlem—som en forælder eller søskende—med AAT-mangel, skal du også screenes., Din læge kan bestille en screening blodprøve for at kontrollere niveauet af alpha-1 antitrypsin i din krop. Hvis dine niveauer er lave, kan genetisk test med en anden blodprøve bruges til at identificere eventuelle unormale gener. Du vil sandsynligvis også have en lungefunktion eller spirometri-test, en røntgenundersøgelse af brystet eller CT-scanning af dine lunger, blodprøve af leverfunktion og i nogle tilfælde en ultralyd af leveren. Hvis du har lave niveauer af AAT, men normale lever-og lungefunktionstest, har du muligvis ikke brug for behandling; du vil dog blive overvåget med gentagen test over tid.