Jste si Jisti, Diagnózy?
Co byste měli být ve střehu v historii
malé dítě, často s blond vlasy, který je přinesl ze strany rodičů pro „neobvyklé objevit“ vlasy.
Charakteristické nálezy při fyzikálním vyšetření
Charakteristika, nepoddajné vlasy, že je obtížné stylu a má vzhled stojí dál od pokožky hlavy. Často se objevuje“ spangled “ (Obrázek 1). Obvykle nedochází ke zvýšení křehkosti/zlomení vlasů.,
Obrázek 1.
uncombable hair syndrome. Čtyři rok stará dívka se světle blond vlasy, které se objeví, aby vystrčit z pokožky hlavy (s Laskavým svolením Dr. Vera Cena)
Očekávané výsledky diagnostických studií
Na světlo mikroskopické vyšetření montáž vlasy, hřídel může mít kanál-jako podélné drážky podél jednoho nebo dva aspekty; nicméně toto zjištění je subtilní a obtížné odhalit.,
potvrzení diagnózy
při vyšetření průřezů vlasů (nikoli kancelářský postup) je diagnostický charakteristický trojúhelníkový nebo ledvinový vzhled vlasové šachty (Obrázek 2).
Obrázek 2.
Uncombable vlasy průřez ukazující trojúhelníkové a ledvin tvary (s Laskavým svolením Dr. Vera Cena)
Kdo je v ohrožení pro Rozvoj tohoto Onemocnění?
Uncombable hair syndrom je vzácný; incidence nebyla studována., Dědičnost je monogenní autosomálně dominantní, s imkompletní penetrací. Změny vlasů jsou obvykle zaznamenány v dětství, ale byl hlášen syndrom nehořlavých vlasů. Výrazný vzhled vlasů může být zaznamenán pouze tehdy, pokud je postiženo více než 50% vlasů.
jaká je příčina onemocnění?
etiologie
genetický základ poruchy / etiologie není znám.,
Patofyziologie
nepravidelné a mění tvary vlasy průřez zabránit přiléhající chloupky z ležící ploché nebo tváření zámků, a to představuje pro stát daleko a třpytivý vzhled. Bylo navrženo, že misshapen dermální papilla může změnit tvar vnitřního kořenového pláště. Analýza aminokyselin a rentgenová difrakční analýza vlasů je v normálních mezích.,
Systémové Důsledky a Komplikace
Uncombable vlasy syndrom se obvykle vyskytuje bez jakékoliv jiné sdružení, i když oka (retinální dysplazie, juvenilní katarakta), dentální (zubní skloviny anomálie, oligodontia), číslice abnormality, atopická dermatitida, ichtyóza vulgaris a ektodermální dysplazií (Rapp Hodgkin, stejně jako ostatní dysplazií klasifikovány na základě abnormality vlasů, zubů, nehtů a potních žláz) byly hlášeny v nastavení uncombable vlasy syndrom.,
bylo také hlášeno, že se vyskytuje syndrom nehořlavých vlasů při nastavování jiných poruch vlasů, jako je alopecia areata a volné anagenní vlasy.
možnosti léčby
vlasy by měly být oříznuty, aby se snížil jejich objem, a použití kondicionéru na bázi silikonu může pomoci při řízení vlasů. Vlasy obvykle zlepšuje vzhled v průběhu času.
optimální terapeutický přístup pro toto onemocnění
Uncombable hair syndrome se zlepšuje s věkem, bez léčby, takže obvykle v dospívání nejsou dramatické změny vlasů tak zřejmé., Poradenství rodičům dětí s nehořlavým syndromem vlasů je jemné ošetření vlasů a minimalizace tření na vlasy.
Hladké hroty, široké řádkování hřebeny nebo kartáče by měly být použity spolu s velkorysým použitím vlasové kondicionéry, detanglers, a na bázi silikonu vlasy smoothers(typicky prodávány v kategorii anti-kadeř produkty). Je třeba se vyhnout nadměrnému kartáčování, teplu a chemikáliím.
doplnění biotinu (5 mg denně) bylo hlášeno ke zlepšení vzhledu a ovladatelnosti vlasů v několika případových zprávách., Mechanismus, kterým takové ošetření může zlepšit vlasy, je nejasný a ultrastrukturální studie post-léčby vlasů neprokázaly žádné ultrastrukturální změny. Vzhledem k tomu, že suplementace biotinem je bezpečná a není nákladná, může být u postižených pacientů zvážena studie.
řízení pacientů
vlasy by měly být oříznuty, aby se snížil jejich objem, a použití kondicionéru na bázi silikonu může pomoci při řízení vlasů. Vlasy obvykle zlepšuje vzhled v průběhu času.,
Neobvyklé Klinické Scénáře, aby Zvážila v péči o Pacienta
Mnozí považují vlasy zjištění v ektodermální dysplazií, jako Rapp Hodgkinův být jiný, aby uncombable vlasy syndrom. Ačkoli vlasy mohou být nezvládnutelné v Rapp Hodgkin, je často poměrně řídké a s věkem se nezlepšuje. Ledviny tvaru vlasů (stejně jako podélné drážky) jsou obvykle vidět ve spojení s torzní v Rapp Hodgkin, tak termín pili torti et kanálků byl používán některými rozlišit tyto vlasy zjištění z uncombable vlasy syndrom (pili trianguli et kanálků).,
Volný anagenní syndrom byl pozorován ve spojení s nehořlavými vlasy.
jaké jsou důkazy?
Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J.“Uncombable hair syndrome“. J Am Acad Dermatol. svazek. 61. 2009. s. 512-5. (Případ popisuje pacienta s uncombable vlasy syndromem ve věku 4 let, s navazující vykazují lepší růst vlasů ve věku 12 let. Podrobný přehled literatury je také zahrnut.)
Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. „Familiární Uncombable Vlasy Syndrom: Ultrastrukturální Vlasy Studie a Odpovědi na Biotin“. Pediatr Dermatol. 2007., (Zpráva o rodině se 4 generacemi nehořlavého syndromu vlasů. Přestože suplementace biotinem zlepšila vzhled vlasů, nebyly zaznamenány ultrastrukturální změny.)
Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. „dívka s volným anagenovým syndromem vlasů a nekombinovatelnými, spřádanými skleněnými vlasy“. Pediatr Dermatol. svazek. 22. 2005. s. 230-3. (Je představena 4letá dívka s rysy volného anagenového syndromu s nekombinovatelnými vlasy. Vlasy měly neobvyklé „ohýbání“, které nebylo dříve hlášeno.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., „Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplazie“. Pediatr Dermatol. svazek. 17. 2000. s. 21-4. (Zpráva o případu a diskuse rozdíly ve vlasu anomálie u pacientů s izolovanou uncombable vlasy syndrom, a ty, spojené s ektodermální dysplazií.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek,, Huson, a. S. „Dětství vulvy lichen sclerosus u pacienta s ektodermální dysplazie a uncombable vlasy“. Pediatr Dermatol. svazek. 15. 1998. s. 446-9. (Případová zpráva o přezkoumání nehořlavých vlasů jako složky ektodermálních dysplasií.,)
Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J.“získané nehořlavé vlasy“. Arch Dermatol. svazek. 129. 1993. s. 1061-1062. (Ačkoli se obvykle vyskytuje v dětství, nehořlavé vlasy byly pozorovány u 39leté ženy poté, co začala používat sprionolakton. Tento stav může být viděn jako získaná forma u dospělých.)
Shelley, W, Shelley, e. „Uncombable hair syndrom: pozorování reakce na biotin a výskyt u sourozenců s ektodermální dysplazií“. J Am Acad Dermatol. svazek. 13. 1985. s. 97-102. (Zpráva o výhodách doplnění biotinu.)