co je erytromelalgie?
erytromelalgie se vyznačuje intenzivní bolestí pálení, erytémem (výrazné zarudnutí) a zvýšenou teplotou kůže, především nohou a rukou. Je zařazen do primární a sekundární erytromelalgie.
erytromelalgie je také známá jako erythermalgie. Primární erytromelalgie s pozitivní rodinnou anamnézou je známá jako Weir-Mitchellova choroba.
Erythromelalgia
Kdo dostane erythromelalgia?
erytromelalgie je vzácná., Různé studie naznačují, že kombinovaná prevalence primární a sekundární erythromelalgia je mezi 0,36-2 na 100 000 pacientů.
Primární erythromelalgia postihuje muže méně často než ženy (poměr 1:2.5), zatímco opak je pravdou pro sekundární erythromelalgia (poměr 3:2). Erytromelalgie postihuje řadu lidí různého původu, např.
co způsobuje erytromelalgii?
primární erytromelalgie je způsobena mutacemi v SCN9A, které kódují Nav1.,7 typ receptoru sodíkového kanálu. Mutace jsou zodpovědné za familiární (zděděnou) erytromelalgii a sporadické formy stavu. NAV1. 7 je exprimován v nociceptivních neuronech (ty detekují bolest související s nervem) a normálně zesiluje signály nociceptivní bolesti. Mutace vedou k dysregulaci a hyperexcitabilita‘ z těchto neuronů, s dilatací malých krevních cév, které se stávají přetížené s krví. U některých jedinců jsou příznaky vyvolány pubertou, což naznačuje hormonální vliv.
sekundární erytromelalgie je běžně spojována s myeloproliferativními poruchami., Při těchto poruchách kostní dřeň produkuje nadměrný počet buněk, např. polycythemia vera (zvýšené červené krvinky) a esenciální trombocytémie (zvýšené krevní destičky). Erytromelalgie se vyskytuje před výskytem myeloproliferativní poruchy v 85% případů. Občas to může dojít v souvislosti s paraneoplastickým poruchy, autoimunitní neuropatie a diabetes zřídka, revmatologická a infekčních onemocnění.
jaké jsou klinické rysy erytromelalgie?
primární erytromelalgie se může vyvinout v jakémkoli věku., Sekundární erytromelalgie se vyskytuje nejčastěji u osob starších 40 let.
nejčastěji se jedná o Dolní končetiny, jako jsou chodidla a prsty. Zřídka se bolest rozšiřuje až na kolena. Zapojení horních končetin zahrnuje prsty a ruce. Často se jedná o nohy i ruce a jsou postiženy obě strany těla (bilaterální). Může ovlivnit jednu stranu těla (jednostrannou), zejména v sekundárních případech. Méně často se příznaky mohou objevit také v obličeji, uších a dalších částech těla.,
klasický popis erythromelalgia je červený, bolestivé, teplé ruce nebo nohy, způsobené oteplování nebo visící končetiny směrem dolů, a ulevilo se chlazení a nadmořská výška.
- někteří pacienti zaznamenávají neustálé pálení, zatímco jiní jsou znepokojeni přerušovanými vzplanutím.
- vzplanutí mohou trvat minuty až dny a obvykle se vyskytují pozdě ve dne a pokračují přes noc.
- obvykle útoky začínají svěděním a postupují k silnější bolesti s pocity pálení.,
- během útoku se postižená končetina stává teplou, něžnou, oteklou a zdá se, že je tmavě červená a někdy skvrnitá.
- bolest může být tak intenzivní, že pacient nemůže chodit.
- chlazení (s ventilátorem nebo ponořením do studené vody) a zvýšení končetiny může zmírnit příznaky.
příznaky se často stávají tak špatnými, že je výrazně ovlivněno normální fungování a kvalita života. Pacienti se vyhnou teplému počasí a mohou se dokonce přemístit do chladnějšího podnebí. Mnozí nemohou nosit ponožky ani uzavřené boty ani v zimě., Někteří pacienti se stávají prakticky domácími neustálými vzplanutí a bolestí.
jaké jsou komplikace erytromelalgie?
je možné získat ulceraci, nekrózu a gangrénu jako komplikace erytromelalgie. Občas se rány mohou stát sekundárně infikovanými, což, pokud je dostatečně závažné, může vést k amputaci.
jak se provádí diagnóza erytromelalgie?
primární erytromelalgie je klinická diagnóza založená na přítomnosti triády recidivujícího zarudnutí, pálení bolesti a tepla končetin., Rodinná anamnéza erytromelalgie může podporovat familiární primární erytromelalgii versus sporadické případy. Neexistují žádné konkrétní pokyny pro genetické testování SCN9A, ale lze je zvážit u mladých pacientů, u nichž existuje pozitivní rodinná anamnéza a kdy byly vyloučeny sekundární příčiny. Genetické testování může mít vliv na plánování rodiny vzhledem k 50% pravděpodobnosti dědičnosti stavu potomstva.
vyšetřování základních příčin je nezbytné k vyloučení sekundární erytromelalgie., Erythromelalgia může být časnou známkou po polycytemii (zvýšené červených krvinek) nebo trombocytémie (zvýšený počet krevních destiček), kde příznaky mohou předcházet diagnózu myeloproliferativní poruchy o 2,5 let. Tato onemocnění jsou detekována plným počtem krve. Mohou být nutné další testy.
diagnóza je založena poměrně hodně na klinickém obrazu, proto je často obtížná kvůli přerušované povaze onemocnění. Za předpokladu, že pacient poskytne dobrý popis svých příznaků, může být provedena předběžná diagnóza., V případě pochybností může pokus o ponoření postižené oblasti do horké vody po dobu 10-30 minut někdy vyvolat útok a podpořit diagnózu.
jaká léčba je k dispozici pro erytromelalgii?
základní příčina musí být pokud možno léčena při sekundární erytromelalgii. Léčba příznaků primární i sekundární erytromelalgie je prostřednictvím obecných nelékařských opatření, farmakoterapie a chirurgického zákroku.
většina případů primární erytromelalgie je refrakterní na farmakoterapii a odpověď na léčbu bolesti je variabilní., Většina těchto terapií byla validována pouze v případových zprávách nebo menších studiích.
chlazení
- chlazení nebo zvýšení končetiny může zmírnit příznaky. Je zapotřebí péče o ponoření studené vody, i když poskytne dočasnou úlevu, může způsobit mnoho dalších vážných problémů. Časté ponoření do studené vody může vytvořit začarovaný cyklus, protože změny teploty mohou způsobit reaktivní vzplanutí. To může také vést k maceraci kůže, nehojícím se vředům, infekci, gangréně a amputaci.,
topická terapie
- topický kapsaicinový krém byl hlášen s různými výsledky.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 činidel
- několik léků prochází klinickými zkouškami v primární erytromelalgii.
- příklady zahrnují modulátory kanálů Nav1.7 (PF-05089771) a blokátory kanálů NAV1.7 (TV-45070).
Chirurgický zákrok
- Chirurgická sympatektomie (postup, ve kterém sympatická nervová vlákna jsou selektivně snížit)
- Hrudní sympatektomii na ruce
- Bederní sympatektomii na nohy
Pacienti reagují velmi různě a ne jeden terapie se ukázala jako trvale účinné.
jaký je výsledek erytromelalgie?,
u většiny pacientů s primární erytromelalgií zůstávají jejich příznaky refrakterní na blokátory sodíkových kanálů a jinou léčbu a příznaky mají tendenci postupovat v průběhu času. Kvalita života může být výrazně ovlivněna v důsledku bolesti a disability v důsledku bolesti, sekundární poškození tkáně (vředy, nekróza, gangréna) nebo sebepoškozující chování může být problém.bylo také známo, že dochází k spontánním remisím.