proveďte průzkum (Čeština)

co způsobuje Waardenburgův syndrom?,

Waardenburgův syndrom je považován za neurokristopatii. Je výsledkem abnormální diferenciace nervového hřebenu během embryonálního vývoje.

Několik různých genových mutací může způsobit Waardenburgův syndrom, což vede k určité rozdíly v příznaky a symptomy. Výraz a penetrance jsou také variabilní.,

• WS1 a WS3 jsou způsobeny mutacemi v genu PAX3 na chromozomu 2q
• WS2A – MITF (mikroftalmie asociovaný transkripční faktor) genu, chromozomu 3p
• WS2B – chromozomu 1p
• WS2C – chromozom 8p
• WS2D – SNAI2 genu, chromozomu 8q
• WS2E – gen SOX10, chromozomu 22q
• WS4A – genu EDNRB ve 13q
• WS4B – EDN3 genu na 20q
• WS4C – gen SOX10 (jako pro WS2E)

Několik typů mutace může způsobit Waardenburgův syndrom – inzerce, delece, frameshifts, splice změny, missense, nebo nesmysl mutace.,

většina typů Waardenburgova syndromu je autosomálně dominantní, což znamená, že pouze jeden postižený Gen musí být předán dítěti, aby měl syndrom. Přenos defektů v EDN3 nebo EDNRB je složitější. Obvykle jsou autozomálně recesivní, i když byly popsány případy autosomálně dominantního přenosu s neúplnou penetrací.

Další mutace v některé z výše uvedených genech mohou způsobit souvisejících klinických syndromů, jako je Tietz syndrom (MITF gen), piebaldism (SNAI2 gen), PCWH (gen SOX10), nebo ABCD syndrom (genu EDNRB).,

jaké jsou klinické rysy Waardenburgova syndromu?

funkce jsou přítomny od narození. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácný stav a klinické příznaky mohou být jemné, diagnóza nemusí být provedena až později v životě.

byly identifikovány čtyři hlavní klinické podtypy Waardenburgova syndromu.

typ 1

typ 1 je nejčastějším podtypem Waardenburgova syndromu.,li>

Typické obličejové struktury, s dystopia canthorum (laterální posun mediální koutky očí), široký nosní kořen a synophrys (jednání obočí ve střední čáře)

Hypopigmented skvrny na kůži a vlasy

Pigmentového abnormality očí, jako heterochromia iridis (jinak barevné oči), které může být úplné, částečné, nebo segmentové; isohypochromia iridis (světle modré oči); nebo abnormální pigmentace očního pozadí

Typ 2

Typ 2 má podobné klinické funkce typ 1 Waardenburgův syndrom, ale vnitřní canthi jsou normální.,

Text 3

Typ 3 (Klein-Waardenburgův syndrom), také má podobné vlastnosti typ 1 Waardenburgův syndrom, ale s muskuloskeletální abnormality, jako je například hypoplazie svalů, flexe kontraktury nebo syndactyly (tavený číslic).

Text 4

Typ 4 (Shah-Waardenburgův syndrom) má podobné vlastnosti typ 2 Waardenburgův syndrom, ale s Hirschsprung syndrom (stav, vyplývající z chybějící nervové buňky ve svalech části nebo celého tlustého střeva).

jak je diagnostikován Waardenburgův syndrom?,

diagnóza Waardenburgova syndromu je založena na klinických rysech. V roce 1992 vyvinulo konsorcium Waardenburg hlavní a menší kritéria pro diagnostiku.,artial, nebo segmentové; isohypochromia iridis; nebo fundu pigmentového abnormality

Abnormality vlasů, pigmentace, jako je bílý pramen vlasů, obočí, nebo řasy

Dystopia canthorum – boční posun vnitřní canthi

První stupeň relativní Waardenburgův syndrom

Drobné kritéria:

• Hypopigmented skvrny na kůži
• Synophrys
• Široký nosní kořen
• Hypoplazie alae nasi
• Předčasné šedivění pokožky hlavy

klinické diagnózy typ 1 Waardenburgův syndrom potřebuje 2 hlavní, nebo 1 hlavní a 2 vedlejší kritéria,

index W

index W lze vypočítat, aby se zjistilo, zda je přítomen dystopia canthorum.

genetické sekvenování genu PAX3 pro mutace způsobující Waardenburgův syndrom může být provedeno jako součást genetického poradenství rodinných příslušníků. Prenatální testování mutací PAX3 je možné vzorkováním choriových klků nebo amniocentézou, ale je zřídka prováděno. Je to proto, že z klinických variace nalézt v Waardenburgův syndrom, protože přítomnost mutace nebude uvedeno, které klinické funkce, bude přítomen, nebo jejich závažnost.,

Jaká je léčba pro Waardenburgův syndrom?

neexistuje žádná přímá léčba samotného Waardenburgova syndromu, a protože se jedná o genetický stav, neexistuje lék. Genetické poradenství může být prospěšné pro postižené pacienty, kteří chtějí založit rodinu.pro děti s podezřením na Waardenburgův syndrom by měla být provedena audiologická vyšetření

• pro jejich vyhodnocení pro hluchotu. Mohou být zapotřebí sluchadla nebo kochleární implantáty.,
• pacienti s Hirschsprungovým syndromem mohou vyžadovat chirurgický zákrok k odstranění postiženého segmentu střev.
• hypopigmentované skvrny kůže jsou náchylnější k poškození sluncem, takže ochrana před sluncem je důležitá.

jaký je výsledek Waardenburgova syndromu?

Waardenburgův syndrom je chronický stav a rysy zůstanou po celý život. Očekávaná délka života je normální.