jaké jsou příznaky nedostatku AAT?
příznaky se mohou objevit brzy v životě, ale mnoho z nich nezačne, dokud osoba nedosáhne středního věku., Jedinci s deficitem AAT mají širokou škálu příznaků, které mohou zahrnovat:
- Dušnost
- Nadměrné kašel s hlenem/produkce hlenu
- Sípání
- Snížení zátěžové kapacity a přetrvávající nízký stav energie nebo únava
- bolest na Hrudi, která se zvyšuje při dýchání v
Příznaky mohou být chronické nebo se vyskytují s akutní infekcí dýchacích cest, jako je nachlazení nebo chřipka.,
Když játra je ovlivněna deficitem AAT, může příznaky patří únava, ztráta chuti k jídlu, úbytek tělesné hmotnosti, otoky nohou nebo břicha, žluté zbarvení kůže (žloutenka) nebo bílé části očí, zvracení krve nebo krev ve stolici.
Ve vzácných případech, AAT může způsobit kožní onemocnění zvané panniculitis, což vede k tvrzené opravy a červené, bolestivé hrudky.
jak je diagnostikován nedostatek AAT
Pokud jste mladý člověk s CHOPN nebo onemocněním jater, může se lékař rozhodnout, že vám poskytne jednoduchý krevní test pro kontrolu nedostatku AAT., U většiny jedinců s nedostatkem AAT se začínají objevovat varovné příznaky onemocnění plic ve věku od 30 do 40 let. Kuřáci s nedostatkem AAT mají tendenci vyvíjet onemocnění o 10 nebo více let dříve než nekuřáci.
Globální Iniciativy pro Chronickou Obstrukční Plicní Nemoc (GOLD) Pokyny doporučují, aby všechny osoby s CHOPN, bez ohledu na věk nebo etnická příslušnost, by měly být testovány na nedostatek AAT. Pokud máte blízkého člena rodiny-například rodiče nebo sourozence-s nedostatkem AAT, měli byste být také vyšetřeni., Váš lékař může nařídit screeningový krevní test ke kontrole hladiny alfa-1 antitrypsinu ve vašem těle. Pokud jsou vaše hladiny nízké, genetické testování s jiným krevním testem může být použito k identifikaci abnormálních genů. Budete také mít pravděpodobně plicní funkce nebo spirometrie test, hrudníku X-ray nebo CT plic, krevní testy funkce jater a v některých případech, ultrazvuk jater. Pokud máte nízké hladiny AAT, ale normální testy jater a plicních funkcí, možná nebudete potřebovat léčbu; v průběhu času však budete sledováni opakovaným testováním.