Myeloproliferativní Poruchy: glosář

chronické myeloproliferativní poruchy (také známý jako myeloproliferativními nádory) jsou unikátní skupinou krvetvorných kmenových buněk poruchy, které sdílejí společné mutace, které průběžně aktivaci JAK2 (Janus kinase 2), enzymu, který normálně stimuluje tvorbu červených krvinek, bílých krvinek (granulocytů, monocytů, bazofilů a eozinofilů) a krevních destiček. JAK2 je obvykle aktivován pouze tehdy, je-li zapotřebí další produkce krevních buněk., Protože krevní buňky myeloproliferativní dosrders jsou obvykle normální v vzhledu, tyto poruchy klinicky napodobují benigní nebo reaktivní krev podmínek, v nichž krev je zvýšená produkce, protože podněty, jako jsou hypoxie, zánět nebo infekci, stejně jako některých krevních malignit, jako je chronická myeloidní leukémie a myelodysplasie.

Polycythemia Vera
jedná se o nejčastější myeloproliferativní poruchu. Je charakterizován nadměrnou produkcí normálních červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček., Odlišuje se od protějšků myeloproliferativní poruchy zvýšenou produkcí červených krvinek.,zvýšit v průběhu času ve všech typů krevních buněk, jeho komplikace patří arteriální nebo žilní trombózy kvůli červené krevní buňky-vyvolané hyperviskozitě; tranzitorní ischemické ataky, oční migréna nebo erythromelalgia vzhledem k aktivovaných krevních destiček; aquagenic svědění v důsledku aktivovaných bazofilů; krvácení nebo pseudohyperkalemia (falešně zvýšené hladiny draslíku v krvi) v důsledku extrémní trombocytóza; splenomegalie v důsledku migrace zapojeny krvetvorných kmenových buněk z kostní dřeň (extramedulární hematopoéza); a v některých pacientů, transformace myelofibróza, selhání kostní dřeně a akutní leukémie.,

esenciální trombocytóza
jedná se o většinu indolentní myeloproliferativní poruchy a je charakterizována zvýšenou produkcí krevních destiček (trombocytóza) samotnou. Jeho komplikace patří přechodné ischemické ataky, oční migréna, erythromelalgia (hořící bolesti v rukou a nohou), krvácení nebo pseudohyperkalemia ((falešně zvýšené hladiny draslíku v krvi) v důsledku extrémní trombocytóza, a méně často, arteriální nebo žilní trombózy, zřídka splenomegalie, a u některých pacientů, transformace selhání kostní dřeně, myelofibróza a akutní leukémie., Esenciální trombocytóza je diagnóza vyloučení, protože izolovaná trombóza je často prvním projevem polycythemia vera a primární myelofibrózou stejně. Je kompatibilní s normální životností.

primární myelofibróza
jedná se o nejméně častou a nejagresivnější myeloproliferativní poruchu., To je příznačné dárky s fibróza kostní dřeně, splenomegalie v důsledku extramedulární krvetvorby, anémie, proměnné, změny v krevních destiček a leukocytů počítá, ústavní příznaky v důsledku zvýšené zánětlivé produkci bílkovin a progresivní průběh s selhání kostní dřeně, plicní hypertenze a transformace do akutní leukémie.,

Systémová Mastocytóza
Toto je vzácné onemocnění způsobené mutací, které umožňují zvýšenou produkci neobvyklé krevní buňky, žírné buňky, která je bohatá na proteiny, které ničí tkáně, a jiných zánětlivých mediátorů, jako je histamin, které způsobují závažné alergické reakce. Rozšíření mutované populace žírných buněk způsobuje zvětšení sleziny a jater, selhání kostní dřeně, kožní léze, fibrózu dřeně, osteoporózu, bolest břicha, peptický vřed a průjem, návaly kůže a svědění., Občas je systémová mastocytóza komplikována jinou myeloproliferativní poruchou, jako je polycythemia vera.

Hypereozinofilní Syndrom
Toto je vzácné onemocnění způsobené mutací v proteinech, které stimulují produkci eozinofilů, buňky zodpovědné za zabíjení parazitů a jiné mikrobiální útočníky. Eosinofily, když nevhodně aktivován, infiltrovat tkáň a uvolňují bílkoviny a zánětlivé mediátory, které poškozují orgány jako srdce, plíce, střeva, nervový systém a krevní cévy, stejně jako způsobuje zvětšení orgánů.,

Hematologické Glosář
Erythrocytosis: Příliš mnoho červené krvinky
Leukocytóza: Příliš mnoho bílých krvinek
Trombocytóza: Příliš mnoho krevních destiček
Polycytemie: Příliš mnoho červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky
Krvetvorných kmenových buněk: rodový předchůdce všech krvinek v kostní dřeni
Klon: krevní buňky odvozené z jediné kmenové buňky,
Polyklonální: populaci krevních buněk odvozený z více než jednoho kmenových buněk. Toto je normální situace v dřeně
monoklonální: když jsou všechny krevní buňky v dřeni odvozeny z jedné kmenové buňky., Toto je pravidlo u malignit v krvi
myeloproliferativní: nadměrná produkce krve v kostní dřeni
myelofibróza: zvýšení pojivové tkáně kostní dřeně. Toto není onemocnění; je to reaktivní a reverzibilní stav způsobený jak benigními, tak maligními poruchami a neovlivňuje produkci krve.
JAK2 (Janus kináza 2): enzym používaný ke stimulaci normální produkce krve, pro kterou vyžaduje stimul, jako je hypoxie, infekce nebo krvácení. U myeloproliferativních poruch způsobují mutace v genu JAK2 kontinuálně aktivní enzym.,
MPL: jedná se o Gen pro receptor trombopoetinu, který je zodpovědný za produkci krevních destiček megakaryocyty v kostní dřeni. Tento receptor využívá JAK2 a mutace MPL mohou aktivovat normální JAK2, což způsobuje zvýšení produkce krevních destiček.
CALR: jedná se o Gen pro kalreticulin, protein, který pomáhá nově vytvořeným proteinům dosáhnout cíle v buňce. Při mutaci se váže na receptor trombopoetinu a aktivuje jeho JAK2 zvyšující produkci krevních destiček.,