Mutace

genom se skládá z jednoho na několik dlouhých molekul DNA a mutace může dojít k potenciálně kdekoliv na tyto molekuly kdykoliv. Nejzávažnější změny probíhají ve funkčních jednotkách DNA, genech. Mutovaná forma genu se nazývá mutantallele., Gen je obvykle složen z regulační oblasti, která je zodpovědná za zapnutí a vypnutí transkripce genu ve vhodných časech během vývoje, a kódovací oblast, která nese genetický kód pro strukturu funkční molekuly, obecně protein. Protein je řetězec obvykle několika set aminokyselin. Buňky tvoří 20 běžných aminokyselin a je to jedinečné číslo a posloupnost těchto, které dávají proteinu jeho specifickou funkci., Každá aminokyselina je kódována pomocí unikátní sekvence, nebo kodonu, tři ze čtyř možných párů bází v DNA (U, T–A, G–C, C–G, jednotlivé písmena odkazující na čtyř dusíkatých bází adenin, thymin, guanin a cytosin). Proto mutace, která mění sekvenci DNA, může změnit sekvenci aminokyselin a tímto způsobem potenciálně snížit nebo inaktivovat funkci proteinu. Změna sekvence DNA regulační oblasti genu může nepříznivě ovlivnit načasování a dostupnost genového proteinu a také vést k vážné buněčné poruše., Na druhé straně mnoho mutací mlčí a nevykazuje žádný zřejmý účinek na funkční úrovni. Některé tiché mutace jsou v DNA mezi geny, nebo jsou typu, který nemá za následek žádné významné změny aminokyselin.

mutace jsou několika typů. Změny v genech se nazývají bodové mutace. Nejjednoduššími druhy jsou změny jednotlivých párů bází, nazývané substituce párů bází. Mnoho z těchto náhradník nesprávné aminokyseliny na odpovídající pozici ve výsledném proteinu, a z nich velká část v důsledku změněné funkce proteinu., Některé substituce základního páru produkují stop kodon. Obvykle, když dojde k zastavení kodonu na konci genu, zastaví syntézu bílkovin, ale když se vyskytuje v abnormální poloze, může to mít za následek zkrácený a nefunkční protein. Další typ jednoduché změny, odstranění nebo vložení jednoho párů bází, obvykle má zásadní vliv na bílkoviny, protože protein je syntéza, která provádí čtení z trojice kodonů v lineárně od jednoho konce genu na jiné, je shozen., Tato změna vede k posunovými při čtení genu tak, že všechny aminokyseliny jsou nesprávné z mutace kupředu. U některých mutantních genů lze také pozorovat složitější kombinace základních substitucí, Vložení a odstranění.

Mutací, které pokrývají více než jeden gen se nazývá chromozomální mutace, protože mají vliv na strukturu, funkci a dědictví z celé molekuly DNA (mikroskopicky viditelné v stočené státu jako chromozomy)., Často se tyto chromozomové mutace jsou výsledkem jedné nebo více sjednocená zlomy v DNA molekul genomu (možná z expozice aktivní záření), dále v některých případech, vadná propojení. Některé výsledky jsou rozsáhlé delece, duplikace, inverze a translokace. U diploidního druhu (druh, jako jsou lidské bytosti, který má dvojitou sadu chromozomů v jádru každé buňky), delece a duplikace mění genovou rovnováhu a často vedou k abnormalitě., Inverze a translokace nezahrnují žádnou ztrátu nebo zisk a jsou funkčně normální, pokud nedojde k přerušení v genu. Nicméně, v meiózy (specializované jaderné divize, které probíhají při výrobě pohlavních buněk, tj. vajíčka a spermie), chybné párování obrácené nebo přemístěný chromozomové sady s normální nastavení může mít za následek gamet a tedy potomstvo s duplikací a delecí.

Ztráta nebo zisk celých chromozomů následek stav se nazývá aneuploidie., Jeden známý výsledek aneuploidie je downův syndrom, chromozomální porucha, při které lidé se rodí s extra chromozomu 21 (a tedy nést tří kopií chromozomu, místo obvyklých dvou). Dalším typem chromozomové mutace je zisk nebo ztráta celých chromozomových sad. Zisk sad má za následek polyploidii-to znamená přítomnost tří, čtyř nebo více chromozomových sad namísto obvyklých dvou. Polyploidie byla významnou silou ve vývoji nových druhů rostlin a živočichů. (Viz také evoluce: polyploidie.,)

Většina genomy obsahují mobilní DNA elementy, které se pohybují z jednoho místa na druhé., Pohyb těchto prvků může způsobit mutaci, buď proto, že prvek dorazí na nějaké klíčové místo, například v genu, nebo proto, že podporuje rozsáhlé chromozomové mutace rekombinací mezi páry mobilních prvků na různých místech.

Na úrovni celé populace organismů, mutace může být viděn jako neustále kapající kohoutek zavedení mutantních alel do populace, koncept popsán jako mutační tlak. Rychlost mutace se liší u různých genů a organismů., U virů RNA, jako je virus lidské imunodeficience (HIV; viz AIDS), probíhá replikace genomu v hostitelské buňce pomocí mechanismu, který je náchylný k chybám. Proto je míra mutací u takových virů vysoká. Obecně však osud jednotlivých mutantních alel není nikdy jistý. Většina z nich je vyloučena náhodou. V některých případech mutantní alela může zvýšit frekvenci náhodou, a pak jednotlivci vyjadřující alelu mohou být předmětem výběru, buď pozitivní nebo negativní., Proto pro každý gen je frekvence mutantní alely v populaci určena kombinací mutačního tlaku, výběru a náhody.