většina metabolických poruch je způsobena genetickým nedostatkem enzymu, který je potřebný k přeměně jedné chemické látky na druhou. Například fenylketonurie nebo “ PKU “ je způsobena nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy, který přeměňuje dietní aminokyselinu fenylalanin na jinou aminokyselinu, tyrosin. Nedostatek fenylalaninhydroxylázy vede k akumulaci toxické hladiny fenylalaninu a nedostatku tyrosinu, z nichž oba poškozují vyvíjející se mozek a způsobují vážné intelektuální postižení., Jiné nepříznivé účinky metabolické onemocnění zahrnují křeče, pohybové poruchy, špatný růst, svalová slabost, půst intolerance a nepřiměřené nemoci s jednoduchým dětství infekce nebo očkování.
některé metabolické nemoci se projevují v prvních dnech života, zatímco jiné vyžadují, aby se projevil stres, jako je horečka nebo půst během nemoci. Nejzávažnější metabolická onemocnění mohou být smrtelná, pokud nejsou léčena ihned po narození, zatímco jiné mohou způsobit jen velmi pomalé zranění nebo vést k škodlivé metabolické krizi pouze jednou za život., Přestože je každé metabolické onemocnění individuálně vzácné, existuje více než 1300 známých metabolických onemocnění a společně představují významnou příčinu onemocnění a postižení u dětí.
přestože všechny státní novorozenecké screeningové programy testují metabolická onemocnění, většina států testuje méně než 10 běžnějších. Specializované laboratorní testování dostupné pouze v několika hlavních dětských centrech, jako je Kennedy Krieger Institute, je nutné diagnostikovat většinu metabolických onemocnění.,i>