Mozkové kalcifikace, nonarteriosclerotic: Tento syndrom popsán v roce 1930 T. Fahr je genetická (dědičná) neurologická porucha, vyznačující se tím, abnormální vklady vápníku v určitých oblastech mozku (včetně bazálních ganglií a mozkové kůry).,

Příznaky mohou zahrnovat motorických funkcí, demence, mentální retardace, spastická paralýza, dysartrie (špatně artikulovanou řeč), spasticity (ztuhlosti končetin), oční (oko) problémy, a athetosis (mimovolní, svíjející se pohyby).

Funkce Parkinsonovy choroby, jako je třes, tuhost (odolnost vůči uložena pohyb), maska-jako vzhled obličeje, míchání chůze, a „pilulky-válcování“ pohybu prstů, může dojít také u jedinců s Fahr syndrom., Jiné příznaky mohou zahrnovat dystonii (neuspořádaný svalový tonus), chorea (nedobrovolné, rychlé, trhavé pohyby) a záchvaty. Nástup poruchy se může objevit kdykoli od dětství do dospělosti.

Fahr syndrom zahrnuje abnormality neurologické systému (mozkové kalcifikace, demence, spastická paraplegie, athetosis), lebky (mikrocefalie, tj. abnormálně malou hlavu), očí (glaukom, atrofie optického nervu, retinitis pigmentosa), a významný hormon problém, a sice hypoparatyreóza (underactivity z příštítných tělísek, který reguluje vápníku).,

nemoc se dědí jako autozomálně recesivní rys, ve kterém oba rodiče nesou Fahr gen, a každý z jejich dětí (chlapci i dívky) stojí 1 na 4 (25%) riziko obdržení obou Fahr genů a proto má nemoc.

neexistuje žádný lék na Fahrův syndrom, ani neexistuje standardní průběh léčby. Léčba je zaměřena na minimalizaci příznaků.

prognóza (výhled) u jedinců s Fahrovým syndromem je špatná. Progresivní neurologické zhoršení obecně vede k invaliditě a smrti.,

Alternativní názvy pro tento syndrom patří nonarteriosclerotic mozkové kalcifikace, Fahr onemocnění, striopallidodentate kalcinóza, SPD kalcinóza, a cerebrovaskulární ferrocalcinosis.

v POSOUVÁNÍ POKRAČOVAT, NEBO KLIKNĚTE ZDE PRO SOUVISEJÍCÍ SLIDESHOW

OTÁZKA

zkrácený termín ADHD označuje stav, běžně známý jako: Viz Odpověď

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *