ve většině případů nesouhlasím s tím, že “ nevědomost je blaženost.“Obecně platí, že čím více informací máme, tím lepšími lidmi jsme a moudřejšími našimi rozhodnutími. Ale určitě jsou některé věci, o kterých bych si přál, abych o nich nevěděl z první ruky. Kéž bych nevěděl, jak se vyrábějí kuřecí nugety McDonald ‚ s. Přál bych si, abych se nikdy nemusel naučit, jak dostat špagetové omáčky z bílého koberce. A opravdu bych si přál, abych si nebyl vědom neschopnosti lidí, kteří nevědí, jak řídit dopravní kruhy., (Ti lidé ze mě dělají hříšníka.)
a mnoho dní, přál bych si, abych se nikdy nemusel dozvědět o nemoci tak hrozné, že se zdá, že se vytrhl ze stránek hororového románu. To je epidermolysis bullosa (EB). Nic jsem o tom nevěděl až do roku 2009, kdy se narodil můj syn Jonáš. Poté, co jsem již ztratil jedno dítě k porodu po 37 týdnech, byl jsem nervózní celé těhotenství s Jonahem. Bylo mi řečeno, že to, co se stalo Gabrielovi, našemu prvnímu synovi, byla jen náhoda. „Všechno bude v pořádku,“ řekli mi lidé.
těžko jsem jim věřil. Nechtěl jsem jejich banální slova a prázdné sliby., Chtěla jsem zdravé dítě. Chtěl jsem normální. Každou noc jsem prosil Boha, aby ho nechal žít. Neměl jsem důvod si myslet, že by bylo něco špatně, ale neměl jsem důvěru, že by to bylo správné.
lékaři mě vyvolali ve 37 týdnech, takže v pátek ráno v únoru jsem šel do nemocnice, vyděšený, ale připravený mít své dítě. Ve 3:50 se Jonáš konečně narodil. Ale všechno nebylo v pořádku. Když jsem ho tlačil ven, vzpomínám si, jak doktor říkal: „má na rtu malý puchýř.“Také si pamatuji zřetelně myšlení,“ koho to zajímá? Prostě ho dostaň ven!,“
ale když vyšel, bylo to více než jeden malý puchýř. Jonášovi chyběla kůže od kolen a loktů dolů. Měl jiné léze roztroušené po celém těle. Vypadal, jako by byl zapálen a pak vytažen. Jeho ruce a nohy byly tak červené a syrové. Nikdy jsem nic takového neviděl. A ani lékaři.
Během několika minut, místnost byla plná lékařů a sester se shromáždili kolem jeho isolette na porodním sále. Držel jsem ho jen pár vteřin. Zabalili ho do nějakého plastu.
“ je v bolesti?“Zeptal jsem se, když křičel v agónii. „Ano,“ řekl doktor.
“ pak ho vezměte. Potěšit. Sežeňte mu pomoc.“
během příštích několika hodin byl převezen do naší místní dětské nemocnice. Vytáhli ho z místnosti. „Jdi s ním,“ vzlykala jsem k manželovi.,
Můj manžel Matt, šel s Jonahem na novorozenecké jednotce intenzivní péče v dětské nemocnici. Zavolal mi o něco později a řekl mi, že starší doktor tam byl 99 procent jistý, že Jonah měl něco, co se nazývá epidermolysis bullosa. „Mohl by z toho zemřít,“ řekl Matt. „Neexistuje žádný lék.“Ten doktor viděl za svůj život několik případů. Jen pár. Pro většinu lékařů je jejich znalost EB jednou z linií v učebnicích dermatologie.,
epidermolysis bullosa je velmi vzácná genetická porucha pojivové tkáně. Existuje mnoho různých typů s různými závažnostmi,ale všechny jsou charakterizovány velmi křehkou kůží, která puchýře a nůžky. V Jonášově případě k tomu dochází při sebemenším tření. Vnitřně se také puchýře, ztratil většinu nehtů, má alopecii a zuby jsou postiženy. EB postihuje jednoho novorozence na 50 000 živě narozených dětí v USA Po několika týdnech a dvou specializovaných biopsie, Jonáš byl později diagnostikován s junkční epidermolysis bullosa. Jeho tělo neprodukuje dostatek kolagenu XVII., Jeho specifický typ je jeden z 2 000 000.
i když někteří lidé s EB mají pouze lokalizované puchýře, Jonáš puchýře všude — od odření nebo poškrábání jeho kůži, z švy na oblečení, z mnul víčka, od vůbec nic — a nosí plné tělo obvazy z jeho krku dolů. Jedinou léčbou je péče o rány. Děláme koupel a oblékání celého těla se mění každých 48 hodin.
toto dítě je však úžasné. Teď je mu 11., A je chytrý, vtipný a odolný. Jeho úsměv rozsvítí místnost a jeho radost je infekční. Je toho tolik, co vám o něm, o EB, o našich životech, o našem úplném nedostatku „normálního“.“Je to těžké a frustrující, ale je to také krásné a vzrušující. A jsem tak rád, že Bůh odpověděl na mé modlitby a nechal ho žít. Protože teď se můžu podělit o poklad, který je s vámi všemi. A jsem moc vděčná.,
***
Poznámka: Epidermolysis Bullosa je Dnes přísně zpravodajské a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby. Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu., Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách. Názory vyjádřené v tomto sloupci nejsou ty, Epidermolysis Bullosa Dnes, nebo její mateřské společnosti, BioNews Služeb, a jsou určeny podnítit diskusi o otázkách souvisejících s epidermolysis bullosa.,
- Autor Detaily
Patrice Williams je matka dvou chlapců – 11-rok-starý Jonáš, který byl diagnostikován při narození, v roce 2009, s Junkční Epidermolysis Bullosa a osm-rok-starý Gideon. Je vdaná za svého miláčka ze střední školy, Matta. Žijí v Severní Karolíně se svými dvěma páchnoucími psy. Patrice miluje čtení, trávit čas s rodinou a být venku. Její největší talenty jsou při zdřímnutí a jíst tacos., Doufá, že tento sloupec dá naději těm, kteří žijí s Epidermolysis Bullosa a světlo těm, kteří je milují.
Patrice Williams je matka dvou chlapců – 11-rok-starý Jonáš, který byl diagnostikován při narození, v roce 2009, s Junkční Epidermolysis Bullosa a osm-rok-starý Gideon. Je vdaná za svého miláčka ze střední školy, Matta. Žijí v Severní Karolíně se svými dvěma páchnoucími psy., Patrice miluje čtení, trávit čas s rodinou a být venku. Její největší talenty jsou při zdřímnutí a jíst tacos. Doufá, že tento sloupec dá naději těm, kteří žijí s Epidermolysis Bullosa a světlo těm, kteří je milují.
