jak se hemofilie dědí
jak jsou hemofilie A B zděděny (předány)?
Gen s pokyny pro výrobu faktoru se nachází pouze na pohlavním chromozomu označeném X.pokud je gen vadný, výsledkem je hemofilie, pokud na odpovídajícím chromozomu X není dominantní normální gen. Hemofilie je recesivní porucha spojená se sexem. Tyto druhy defektů se vyskytují častěji u mužů než u žen. Tato část to vše podrobněji vysvětlí.,
co je nosič hemofilie?
dcera dostane chromozom X od své matky a chromozom X od svého otce. Předpokládejme, že chromozom X od její matky má gen pro normální srážení krve. Předpokládejme, že chromozom X od jejího otce má gen pro hemofilii.
dcera nebude mít hemofilii, protože normální gen srážení krve od její matky je dominantní. Nedovolí, aby byly zaslány pokyny od genu hemofilie.
dcera se nazývá nosičem hemofilie. Má gen na jednom z jejích X chromozomů a mohla by ho předat svým dětem., Znamená to, že samotná matka je zodpovědná za to, že má dítě s hemofilií?
vlastně ne. Matka je ta, která prochází genem hemofilie. Je to však otcova spermie, která určuje, zda dítě bude chlapec nebo dívka. Není to „chyba“ jednoho rodiče, protože oba rodiče přispívají k výsledku.
všichni máme desítky abnormálních genů. O většině z nich nevíme. Je čistě náhodou, že gen hemofilie je předán k produkci dítěte s hemofilií.
jaké jsou šance na dítě s hemofilií?,
- žádní synové muže s hemofilií nebudou mít hemofilii.
- všechny dcery muže s hemofilií budou nositeli (tzv. obligátní nosiče).
- pokud má nosič syna, má syn 50% šanci na hemofilii.
- pokud má dopravce dceru, má dcera 50% šanci být dopravcem.
tyto čtyři body jsou vysvětleny níže. Procento ( % ) nebo „rizika“ jsou založeny na velkém počtu porodů. Jinými slovy, pokud by 500 nosičů mělo každý dva syny (celkem 1 000), očekávali bychom, že bude asi 500 chlapců s hemofilií., Ale v této skupině by byly ženy, které měly dva syny s hemofilií, ženy, které měly jeden s a jeden bez, a ženy bez synů s hemofilií. Gen, který dítě zdědí, je založen čistě na náhodě a nikdy nemůže být skutečně předpovězen.
šance dítěte na získání genu hemofilie nemají nic společného s tím, zda bratři nebo sestry mají gen. Pokaždé, když je žena těhotná, její šance na dítě s genem hemofilie jsou stejné (obrázek 2-3). Je to jako válcování kostek. Výsledky jedné role neovlivňují další roli.,
rodina může mít děti s genem hemofilie a děti bez něj. Je také možné, aby všechny děti v rodině zdědily normální gen nebo všechny zdědily Gen hemofilie.
Obrázek 2-3. Pro matku, která nese gen hemofilie, jsou šance na porod dítěte s hemofilií stejné pro každé těhotenství. I když už má dítě s hemofilií, může ještě porodit další.,
Jaké jsou šance mít dítě s hemofilií, nebo kdo je dopravce, pokud:
- otec má hemofilie
- matka nemá hemofilie a není nositelem
otec je pohlavní chromozomy jsou označeny XY s X chromozomu nesoucí hemofilie genu. Otec předává dítěti pouze polovinu svých pohlavních chromozomů, buď X nebo Y.
pokud dítě dostane chromozom Y od otce, bude to chlapec., Vzhledem k tomu, že chromozom Y nenese Gen hemofilie, syn narozený muži s hemofilií A Žena, která není nosičem, nebude mít hemofilii.
pokud dítě dostane chromozom X od otce, bude to dívka. Chromozom X od otce s hemofilií bude mít gen hemofilie. Ale dívka také dostane chromozom X od své matky. Normální gen srážení krve na chromozomu X od matky je dominantní, takže holčička nebude mít hemofilii. Bude však nositelem hemofilie, protože má gen hemofilie na jednom z jejích chromozomů X.,
takže v tomto případě budou všichni synové narození páru normální a všechny dcery budou nositeli hemofilie (obrázek 2-4).
Obrázek 2-4. Otec s hemofilií; matka s normálním genem srážení krve. Postupujte podle šipek, abyste viděli možné kombinace genů.
Jaké jsou šance mít dítě s hemofilií, nebo kdo je dopravce, pokud:
-
otec nemá hemofilie
- matka je nositelem
otec je pohlavní chromozomy jsou označeny XY., Otec předává dítěti pouze polovinu svých pohlavních chromozomů, buď X nebo Y.
pokud dítě dostane chromozom Y od otce, bude to chlapec. Syn může získat od matky buď její chromozom X s genem hemofilie, nebo její chromozom X s normálním genem srážení krve.
pokud syn dostane chromozom X své matky s genem hemofilie, bude mít hemofilii. Pokud zdědí další chromozom X své matky, bude mít normální srážení krve. Takže syn nosiče má 50% šanci na hemofilii.,
holčička zdědí chromozom X s dominantním genem pro normální srážení krve od svého otce. Takže dcera nebude mít hemofilii. Dcera dostane buď chromozom X své matky s genem hemofilie, nebo chromozom X její matky s normálním genem pro srážení. Pokud dostane chromozom X s genem hemofilie, bude nositelem. Takže dcera dopravce má 50% šanci být dopravcem.,
žena, která je má dopravce:
-
25% (jeden ze čtyř) šance mít dceru, která je nositelem
-
25% šanci mít syna s hemofilií
-
a 50% šanci, že dítě (chlapec nebo dívka) kdo nemá gen pro hemofilii (Obrázek 2.5)
Obrázek 2-5. Otec s normálním genem; matka nosič. Postupujte podle šipek, abyste viděli možné kombinace genů.,
pokud dítě dostane chromozom Y od otce, bude to chlapec. Pokud chlapec dostane chromozom X své matky s genem hemofilie, bude mít hemofilii., Pokud zdědí další chromozom X své matky, bude mít normální srážení krve.
pokud dítě dostane chromozom X od otce, bude to dívka. Chromozom X od otce s hemofilií bude mít gen hemofilie. Dívka také dostane chromozom X od své matky. Pokud dostane normální chromozom X, bude dívka nosičem. Pokud dostane chromozom X s genem hemofilie, bude mít hemofilii.,
muž, který má hemofilie a žena, která je nositelem si:
- 25% (jeden ze čtyř) šanci mít syna s hemofilií
- 25% šanci mít syna s normální srážlivost krve
- 25% šanci, že mám dceru, která je nositelem
- 25% šance mít dceru, která má hemofilie
Toto je znázorněn na Obrázku 2-6. Je velmi vzácné, že se člověk s hemofilií a ženou, která je nositelem, spojí. Proto se s hemofilií narodilo jen několik dívek.
Obrázek 2-6. Otec s hemofilií; matka nosič., Postupujte podle šipek, abyste viděli možné kombinace genů.
jak by se hemofilie mohla objevit v rodině, která nemá poruchu v anamnéze?
v některých rodinách není známa rodinná anamnéza hemofilie. Zdá se, že gen hemofilie se objevuje odnikud a rodina je šokována a zmatená.
existuje několik důvodů, proč by se to mohlo stát. Za prvé, rodina nemusí vědět nebo možná zapomněla na předky s hemofilií. Za druhé, gen pro hemofilii mohly být předány nosnými ženami, aniž by to někdo věděl., Po několik generací mohly ženy mít žádné chlapecké děti nebo náhodou měly jen normální chlapce. Nikdo by o genu hemofilie nevěděl. Za třetí, hemofilie se může objevit v rodinách bez anamnézy, pokud se normální gen srážení krve náhle pokazí (spontánní genetická mutace).
co je to genová mutace?
normálně jsou geny přesně kopírovány generace po generaci. Někdy však může být gen vadný. To může dát různé nebo špatné směry k tělu. Tato změna v genu se nazývá mutace., Změna je trvalá-gen se nebude moci vrátit k normálu.
účinky vadného genu mohou být okamžitě zaznamenány. Nebo nemusí být vidět, dokud není Gen přenesen na dítě. Takže ke změně genu mohlo dojít u rodiče nebo u dítěte.
změna genu může být způsobena něčím v prostředí. Zdá se také, že se to děje bez jasné příčiny. Vzhledem k tomu, že jsou přírodní způsob, jak přinést změnu, ne všechny genové mutace jsou škodlivé.
hemofilní gen se může objevit u muže nebo ženy tímto způsobem. Gen srážení krve se náhle stává vadným., Gen může být předán nositeli žen po několik generací, než se u chlapce objeví hemofilie.
pokud by muži s hemofilií a ženy, které jsou nositeli, přestali mít děti,zmizela by hemofilie navždy?
pravděpodobně ne. Mutace v genech srážení krve by se stále staly, což by vytvořilo nové nosiče a nové lidi s hemofilií. Předpokládá se, že až třetina dětí narozených s hemofilií je způsobena novými genovými mutacemi.
jakmile je hemofilie v rodině,bude tam vždy?,
jakmile je přítomen gen hemofilie, existuje šance na jeho předání. Je však možné, že hemofilie zmizí z rodokmenu. K tomu může dojít,pokud všichni členové rodiny, kteří mají hemofilii nebo kteří nesou gen hemofilie, porodí děti, které náhodou nedostanou gen.
mohou mít lidé s hemofilií v rodině různé hladiny faktoru srážení (mírné, střední nebo závažné)?
hladina faktoru srážlivosti bude přibližně stejná z jedné generace na druhou. Takže dcery muže s těžkou hemofilií budou mít gen pro těžké., Nezmění se na mírné nebo středně závažné. Totéž platí pro muže s mírnou a středně těžkou hemofilií. Jejich děti budou mít stejnou úroveň.
přestože úroveň zůstává stejná, hemofilie může mít velmi odlišné účinky na životy lidí v rodině. To je způsobeno různými životními styly a léčbou hemofilie. Například dědeček s hemofilií může mít velmi špatné klouby a chodit s kulháním, protože nemohl dostat léčbu, když byl mladý. Jeho vnuk může být běh trať na jeho střední škole týmu, protože včasná léčba s faktorem udržovala jeho klouby zdravé.,