12.3 Electroclinical prezentace
FCD představuje přibližně 5%-10% pacientů s fokální epilepsií, je jednou z nejčastějších příčin nezvladatelnou epilepsií u dětí, a je nejčastější příčinou chirurgicky léčených nezvladatelnou epilepsií u dětí (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). V nedávné studii, více než 9500 pacientů s nezvladatelnou epilepsií, kteří podstoupili operaci, FCD byla nejčastější diagnózy u dětí na základě neuropatologie zjištění (Blumcke et al., 2017)., FCD II tvořily 17% dětských pacientů a byla nejčastější konkrétní diagnózy u dětí, FCD jsem činil 6,4%, a FCD není-li uvedeno jinak tvořily 3,4% (v Blumcke et al., 2017). Skutečná prevalence FCD v lidské populaci je však nejasná, protože současné odhady jsou založeny na omezeném zobrazování a chirurgických nálezech. Někteří jedinci s FCD mohou být asymptomatičtí a nikdy klinicky přítomní se záchvaty nebo jinými neurologickými příznaky., Tito zdraví jedinci pravděpodobně nebudou mít MRI mozku, zejména MRI mozku s vysokým rozlišením, která je často potřebná k detekci FCD. Kromě toho, u některých pacientů s epilepsií a FCD může klinicky prezentovat, nejčastěji se záchvaty, ale nemusí podstoupit vysokým rozlišením MRI, pokud jejich záchvaty jsou náležitě kontrolována s Antiepileptik nebo nejsou považovány za chirurgické kandidáty nebo mohou podstoupit zobrazovací ale FCD ještě nemusí být detekovány, tak-zvané „kryptogenní“ epilepsie (Bast et al., 2006)., Někteří pacienti s neřešitelnou fokální epilepsií, kteří podstoupí operaci, jsou diagnostikováni s FCD na základě neuropatologie, ale FCD nebyl detekován na presurgickém zobrazování. Negativní MRI tedy nevylučuje diagnózu FCD a prevalence FCD je pravděpodobně podceňována.
FCD mohou být umístěny v jakékoli kortikální oblasti a liší se velikostí. FCD jsem se běžně nachází ve spánkovém laloku, a FCD II je běžně nachází extratemporally, zejména v čelním laloku, fronto-centrální oblasti, peri-rolandic oblasti, nebo zadní kvadranty (Palmini et al., 2004)., Nejběžnější klinickou prezentací je epilepsie, zejména neřešitelná epilepsie. Nedávná studie zjistila, že 71% dětí s FCD na základě zobrazování mozku vyvinula epilepsie a 33% vyvinut nezvladatelnou epilepsií; tedy 46% pacientů s FCD a epilepsie vyvinutý nezvladatelnou epilepsií (Maynard et al., 2017). Pacienti s epilepsií měli významně větší pravděpodobnost, že budou mít FCD umístěné v temporálních nebo čelních lalocích (Maynard et al., 2017)., I když přesný semiologie, závisí na umístění FCD, záchvaty jsou obvykle jednoduché nebo komplexní parciální záchvaty, které někdy sekundárně generalizovat, a status epilepticus není neobvyklé (Gaitanis a Donahue, 2013). Například, u pacientů s FCD se nachází ve spánkovém laloku, často s komplexními parciálními záchvaty a u pacientů s FCD nachází v peri-rolandic nebo premotorické oblasti, často přítomné s částečným motor nebo motorické záchvaty (Palmini a Holthausen, 2013). Záchvaty mohou začít v jakémkoli věku od In utero do dospělosti, ale obvykle začínají v dětství., Pacientů s FCD, 60% rozvoj epilepsie než 5 let a 90% do 16 let, pouze 10% rozvoj epilepsie v dospělosti (Maynard et al., 2017). V nedávné studii pacientů s FCD a neřešitelnou epilepsií byl průměrný věk nástupu epilepsie 6, 3 let (Fauser et al., 2015). Pacientů s rezistentní epilepsií mají výrazně mladším věku záchvat nástup než u pacientů s drogovou citlivý epilepsie, a jedna studie zjistila, že každý další rok, pokud jde o věk nástupem záchvatů zvýšila šance, že lék-citlivý epilepsie přibližně o 22% (Maynard et al.,, 2017).
ve Srovnání s pacienty s FCD jsem, pacientů s FCD II jsou obvykle mladší na zabavení nástup, mají vyšší frekvence záchvatů, a jsou mladší, v době epilepsie chirurgie (Palmini a Holthausen, 2013). V roce 2002 studii, kde Tassi a kolegové navrhuje jejich FCD systému klasifikace, zjistili, že pacienti s architektonickými dysplazie měl nižší frekvence záchvatů ve srovnání s pacienty s cytoarchitectural a Taylor-typ dysplazie (Tassi et al., 2002)., Fauser a kolegové, v roce 2006 studii, zjistili, že pacienti bez cytoarchitectural abnormality výrazně později nástupem záchvatů ve srovnání s pacienty s takové abnormality (Fauser et al., 2006). Nedávno Isler a jeho kolegové podobně zjistili, že pacienti s FCD II byli mladší při nástupu epilepsie a v době epilepsie ve srovnání s pacienty s FCD I (Isler et al., 2017).
EEG na pokožce hlavy u pacientů s FCD obvykle vykazují fokální rytmické epileptiformní výboje (REDs) (Gambardella et al., 1996)., Červené jsou definovány jako opakující se rytmické ostré vlny nebo hroty, které trvají déle než 1 sekunda (Gambardella et al., 1996). Červené jsou pozorovány u přibližně 50% pacientů s FCD a jsou prostorově korelovány s lézí u 80% pacientů s FCD (Gambardella et al., 1996). Nitrolební nahrávky v FCD pacientů běžně ukazují kontinuální epileptiformní výboje (CEDs) ve třech vzory, které trvají déle než 10 sekund: rytmické hroty, které postupně zvyšují o frekvenci 12-16 Hz a pak pokles, výbuchy hroty na 10-20 Hz, nebo rytmické hroty nebo ostré vlny na 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). REDs na skalp EEG jsou silně korelovány s CEDs na nitrolební nahrávání, a CEDs jsou podobně prostorově colocalized s MRI léze ve více než 80% chirurgických pacientů (Gambardella et al., 1996). Neurofyziologické studie naznačují, že abnormální mozková tkáň, zejména pro FCD II, je vnitřně epileptogenní (Chassoux et al., 2000; Palmini et al., 1995) a studie IHC prokázaly zvýšení excitační neurotransmise a snížení inhibice uvnitř a kolem lézí (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
kromě epilepsie mohou pacienti s FCD vykazovat další neurologické příznaky, včetně vývojového zpoždění, mentálního postižení a různých fokálních neurologických deficitů. Předpokládá se, že umístění, velikost a podtyp FCD hrají roli v rozsahu neurologických příznaků (Bast et al., 2006). Například, pokud FCD je velký, pacientů se může objevit závažné příznaky více podobné HME; pacienti s HME běžně přítomné s globální vývojové zpoždění a kontralaterální hemiparéza a hemianopie (Flores-Sarnat, 2002; Palmini a Holthausen, 2013)., Několik studií informovalo o kognitivních deficitech u pacientů s FCD, i když výsledky nejsou jasné. Chassoux a kolegové uvedli, že dřívější záchvat byl spojen s mentálním postižením (Chassoux et al., 2000). Tassi a kolegové uvádí mentální postižení u 9% pacientů s architektonickými dysplazie, 66% s cytoarchitectural dysplazie, a 33% s Taylor-typ dysplazie (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh a kolegové hlášeny nižší než průměrné IQ u 38% pacientů s FCD 1a, 57% s FCD Ib, 67% s FCD IIa, a 68% s FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); a Krsek a jeho kolegové uváděli Podprůměrné IQ u 96% pacientů s FCD I a 67% s FCD II (Krsek et al., 2009). Dřívější studie Krsek a jeho kolegů však nezjistila žádné rozdíly v neuropsychologickém testování mezi podtypy FCD (Krsek et al., 2008). Rozdíly v klinických charakteristikách pacientů, například ve věku při nástupu záchvatu a velikosti FCD, pravděpodobně přispívají k rozdílům mezi těmito studiemi.