Distální delece 18q syndrom je chromozomální onemocnění, které nastane, když kus dlouhé (q) ramenu chromozomu 18 je chybějící
. Termín „distální“ znamená, že chybějící kus se vyskytuje v blízkosti jednoho konce chromozomu. Distální syndrom delece 18Q může vést k široké škále příznaků a příznaků u postižených jedinců.,
Některé společné rysy distální delece 18q syndromem, patří malý vzrůst (často v důsledku nedostatku růstového hormonu), slabý svalový tonus (hypotonie), ztráta sluchu v důsledku ušní kanály, které jsou úzké (sluchová stenóza) nebo chybí (sluchová atrézie), a nohy abnormality, jako jsou vnitřní nebo nahoru-otáčení nohy (koňská noha) nebo nohy, s podešví, které jsou zaoblené směrem ven (rocker-bottom nohy)., Pohyby očí poruchy a jiné problémy se zrakem, otvor ve střeše úst (rozštěp patra), snížená činnost štítné žlázy (hypotyreóza), srdeční abnormality, které jsou přítomny od narození (vrozené srdeční vady), problémy s ledvinami, genitální abnormality a kožní problémy mohou nastat také v této poruchy., Někteří postižení jedinci mají mírné obličeje rozdíly, jako jsou hluboké-set oči, ploché nebo zapadlé vzhled středu obličeje (střední část obličeje hypoplazie), široká ústa, a výrazné uši. Tyto vlastnosti často nejsou patrné, s výjimkou podrobného lékařského hodnocení.
distální deleční syndrom 18Q může také ovlivnit nervový systém. Společným neurologickým znakem této poruchy je porucha produkce myelinu (dysmyelinace). Myelin je mastná látka, která izoluje nervové buňky a podporuje rychlý přenos nervových impulzů., Tvorba ochranného myelinového pláště kolem nervových buněk (myelinizace) obvykle začíná před narozením a pokračuje do dospělosti. U lidí s distálním syndromem delece 18q je myelinizace často zpožděna a postupuje pomaleji než obvykle; postižení jedinci nemusí mít normální hladiny myelinu u dospělých. Většina lidí s distálním syndromem delece 18Q má neurologické problémy, i když není jasné, do jaké míry tyto problémy souvisejí s dysmyelinací., Tyto problémy zahrnují opožděný vývoj, poruchy učení a duševní postižení, které se mohou pohybovat od mírných po těžké. Záchvaty; hyperaktivita; poruchy nálady jako je úzkost, podrážděnost, a deprese; a vlastnosti poruchou autistického spektra, které ovlivňují komunikaci a sociální interakci může dojít také. Někteří postižení jedinci mají neobvykle malou velikost hlavy (mikrocefalie).