Penetrance se týká pravděpodobnosti exprese genu nebo znaku. V některých případech, navzdory přítomnosti dominantní alely, fenotyp nemusí být přítomen. Jedním z příkladů je polydaktylie u lidí (extra prsty a/nebo prsty). Dominantní alela produkuje polydaktyly u lidí, ale ne všichni lidé s alelou zobrazují další číslice. „Kompletní“ penetrance znamená, že gen nebo geny pro vlastnost jsou vyjádřeny ve všech populacích, které mají geny., „Neúplná“ nebo „redukovaná“ penetrace znamená, že genetická vlastnost je vyjádřena pouze v části populace. Penetrace výrazu se může také změnit v různých věkových skupinách populace. Redukovaná penetrace pravděpodobně vyplývá z kombinace genetických, environmentálních a lifestylových faktorů, z nichž mnohé nejsou známy. Tento jev může pro odborníky v oblasti genetiky vyžadovat interpretaci rodinné anamnézy člověka a předvídat riziko předání genetického stavu budoucím generacím.,
expresivita na druhé straně odkazuje na změnu fenotypové exprese, když je alela penetrant. Zpět k příkladu polydactyly může na jedné nebo více přílohách dojít k další číslici. Číslice může být v plné velikosti nebo jen pahýl. Tato alela má tedy redukovanou penetraci i variabilní expresivitu. Variabilní expresivita se týká řady příznaků a příznaků, které se mohou vyskytnout u různých lidí se stejným genetickým stavem., Stejně jako u snížené penetrance, variabilní expresivita je pravděpodobně způsobena kombinací genetických, životního prostředí a faktorů životního stylu, z nichž většina nebyla identifikována. Pokud má genetický stav vysoce variabilní příznaky a příznaky, může být obtížné diagnostikovat.
Pro více informací o sníženou penetrancí a variabilní expresivitou podívejte se na interaktivní výuka na penetrancí na PHG Nadace nabízí. Tutoriál vysvětluje rozdíly mezi redukovanou penetrací a variabilní expresivitou.,
Variabilní Expresivitou a Neúplnou Penetrancí
Zkontrolujte, zda Vaše Pochopení
Odpovědět na otázku(y) níže a uvidíte, jak dobře jste pochopili témat, na něž se v předchozí části. Tento krátký kvíz se nezapočítává do vaší třídy ve třídě a můžete jej opakovat neomezeně mnohokrát.
pomocí tohoto kvízu zkontrolujte své porozumění a rozhodněte se, zda chcete (1) studovat předchozí sekci dále nebo (2) Přejít na další část.