Penetranz bezieht sich auf die Wahrscheinlichkeit, dass ein Gen oder Merkmal exprimiert wird. In einigen Fällen ist trotz des Vorhandenseins eines dominanten Allels möglicherweise kein Phänotyp vorhanden. Ein Beispiel dafür ist Polydaktylie beim Menschen (zusätzliche Finger und/oder Zehen). Ein dominantes Allel produziert Polydaktylie beim Menschen, aber nicht alle Menschen mit dem Allel zeigen die zusätzlichen Ziffern an. „Vollständige“ Penetranz bedeutet, dass das Gen oder die Gene für ein Merkmal in der gesamten Population exprimiert werden, die die Gene haben., „Unvollständige“ oder „reduzierte“ Penetranz bedeutet, dass das genetische Merkmal nur in einem Teil der Bevölkerung exprimiert wird. Die Penetranz des Ausdrucks kann sich auch in verschiedenen Altersgruppen einer Bevölkerung ändern. Reduzierte Penetranz resultiert wahrscheinlich aus einer Kombination von genetischen, Umwelt-und Lebensstilfaktoren, von denen viele unbekannt sind. Dieses Phänomen kann es für Genetiker schwierig machen, die Familienanamnese einer Person zu interpretieren und das Risiko der Weitergabe einer genetischen Erkrankung an zukünftige Generationen vorherzusagen.,
Expressivität hingegen bezieht sich auf Variation der phänotypischen Expression, wenn ein Allel penetrant ist. Zurück zum Polydaktylie-Beispiel kann eine zusätzliche Ziffer an einem oder mehreren Anhängseln auftreten. Die Ziffer kann in voller Größe oder nur ein Stummel sein. Daher hat dieses Allel sowohl die Penetranz als auch die variable Expressivität reduziert. Variable Expressivität bezieht sich auf den Bereich der Anzeichen und Symptome, die bei verschiedenen Menschen mit derselben genetischen Erkrankung auftreten können., Wie bei der reduzierten Penetranz wird die variable Expressivität wahrscheinlich durch eine Kombination von genetischen, Umwelt-und Lebensstilfaktoren verursacht, von denen die meisten nicht identifiziert wurden. Wenn eine genetische Erkrankung sehr unterschiedliche Anzeichen und Symptome aufweist, kann die Diagnose schwierig sein.
Weitere Informationen zu reduzierter Penetranz und variabler Expressivität finden Sie im interaktiven Tutorial zur Penetranz, das die PHG Foundation anbietet. Das tutorial erklärt die Unterschiede zwischen reduzierter Penetranz und variabler Expressivität.,
Variable Expressivität und unvollständige Penetranz
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