Was sind die Symptome eines AAT-Mangels?
Symptome können früh im Leben auftreten, aber viele werden nicht beginnen, bis eine Person das mittlere Alter erreicht., Personen mit AAT-Mangel haben eine Vielzahl von Symptomen, die umfassen können:
- Kurzatmigkeit
- Übermäßiger Husten mit Schleim/Sputumproduktion
- Keuchen
- Abnahme der Belastbarkeit und ein anhaltender Niedrigenergiezustand oder Müdigkeit
- Brustschmerzen, die beim Einatmen zunehmen
Symptome können chronisch sein oder bei akuten Atemwegsinfektionen wie Erkältung oder Grippe auftreten.,
Wenn die Leber von AAT-Mangel betroffen ist, können Symptome Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwellung der Füße oder des Bauches, gelbliche Verfärbung der Haut (Gelbsucht) oder weißer Teil der Augen, Erbrechen von Blut oder Blut im Stuhl sein.
In seltenen Fällen kann AAT eine Hautkrankheit namens Panniculitis verursachen, die zu verhärteten Flecken und roten, schmerzhaften Klumpen führt.
Wie AAT-Mangel diagnostiziert wird
Wenn Sie ein junger Mensch mit COPD oder Lebererkrankungen sind, kann Ihr Arzt entscheiden, Ihnen einen einfachen Bluttest zu geben, um auf AAT-Mangel zu überprüfen., Bei den meisten Personen mit AAT-Mangel treten die Warnzeichen einer Lungenerkrankung im Alter zwischen 30 oder 40 Jahren auf. Raucher mit AAT-Mangel neigen dazu, Krankheiten 10 oder mehr Jahre früher als Nichtraucher zu entwickeln.
Die Richtlinien der Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) empfehlen, dass alle Personen mit COPD, unabhängig von Alter oder ethnischer Zugehörigkeit, auf AAT-Mangel getestet werden sollten. Wenn Sie ein enges Familienmitglied—wie ein Elternteil oder Geschwister-mit AAT-Mangel haben, sollten Sie auch gescreent werden., Ihr Arzt kann einen Screening-Bluttest anordnen, um den Alpha-1-Antitrypsinspiegel in Ihrem Körper zu überprüfen. Wenn Ihre Spiegel niedrig sind, können Gentests mit einem anderen Bluttest verwendet werden, um abnormale Gene zu identifizieren. Sie haben wahrscheinlich auch einen Lungenfunktions-oder Spirometrietest, eine Röntgen-oder CT-Untersuchung Ihrer Lunge, eine Blutuntersuchung der Leberfunktion und in einigen Fällen einen Ultraschall der Leber. Wenn Sie niedrige AAT-Werte, aber normale Leber-und Lungenfunktionstests haben, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung; Sie werden jedoch im Laufe der Zeit mit Wiederholungstests überwacht.